Nuevos horizontes en el tratamiento de pacientes con fenilquetonuria
Date
2016
Authors
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Publisher
Universidad Finis Terrae (Chile) Facultad de Medicina
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Abstract
Hoy en día se puede observar como aparecen nuevas enfermedades
metabólicas a medida que avanzan los descubrimientos científicos. Una de las
que más afectan la salud de nuestros hijos es la fenilcetonuria. Aquella
corresponde a un desorden genético que afecta a una enzima evitando que
esta metabolice un aminoácido llamado fenilalanina, provocando daños a nivel
cerebral, que van desde un déficit cognitivo a un retraso mental severo. En
Chile, la prevalencia actual es de 1:21000 recién nacidos vivos, la cual no es
muy alta en comparación con otros países. El objetivo de esta revisión, es
realizar un estudio sistemático sobre la evolución en el tratamiento, tanto
nutricionalmente, como en el desarrollo de nuevas terapias para mejorar su
calidad de vida. Esto se llevó a cabo mediante una búsqueda de artículos
científicos provenientes de diferentes fuentes tales como INTA, MINSAL y otros
estudios realizados en universidades enfocadas en contribuir con nuevos
hallazgos científicos en beneficio del desarrollo y evolución de la ciencia,
además, busca mejorar la calidad de vida de los pacientes, las cuales están
ubicadas en países como Estados Unidos, Italia y Alemania en donde hay un
mayor número de pacientes que sufren y conviven desde hace años con esta
patología. Dentro de los resultados obtenidos se encontró, que existen nuevas
terapias o tratamientos que están siendo evaluadas y probadas en diferentes
pacientes y algunos animales, con el objetivo de lograr una mejor adherencia al
tratamiento alimentario nutricional que siguen aquellos pacientes que no
controlan su salud constantemente y así evitar que se produzcan daños
neurológicos irreversibles. Para terminar, se puede decir que es de vital
importancia el tratamiento nutricional para estos pacientes, ya que al no
seguirlo podrían sufrir graves secuelas a lo largo de su vida. Sin embargo,
existen otras opciones terapéuticas utilizadas como complemento a la dieta
tradicional que deben seguir constantemente.
Palabras claves: fenilcetonuria, fenilalanina, LNAA, PAL, BH4, GMP
Description
Tesina (Licenciado en Nutrición y Dietética)--Universidad Finis Terrae, 2016
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Santiago, Chile
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Citation
Keywords
FENILCETONURIA -- DIETOTERAPIA, TESIS DIGITAL
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Atribución-NoComercial-CompartirIgual 3.0 Chile (CC BY-NC-SA 3.0 CL)