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https://hdl.handle.net/20.500.12254/7458

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    Capítulo 3: Conceptos básicos de genética y epigenética
    (Ediciones UC, 2026-04) Carvajal, Cristian; Tapia-Castillo, Alejandra; Fardella, Carlos
    Endocrinología Clínica es hoy un manual imprescindible para la formación y el ejercicio de la endocrinología en Chile y Latinoamérica. Tras el éxito de sus versiones anteriores, esta tercera edición surge como respuesta a los acelerados avances diagnósticos y terapéuticos que han transformado el cuidado de las enfermedades hormonales. Con un enfoque docente, claro y orientado a la resolución de problemas clínicos, el libro reúne a destacados especialistas nacionales e internacionales y aborda de manera integral las principales áreas de la disciplina, desde patología tiroidea y diabetes hasta neuroendocrinología, metabolismo óseo, obesidad, radiología y laboratorio clínico. Actualizada, rigurosa y aplicada a la realidad regional, esta obra entrega herramientas clave para el razonamiento clínico, la interpretación de exámenes y la toma de decisiones terapéuticas basadas en evidencia, consolidándose como un texto de referencia para estudiantes, residentes y especialistas.
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    Classic and “non-classic” apparent mineralocorticoid excess
    (Elsevier, 2025) Baudrand, Rene; Carvajal, Cristian; Tapia-Castillo, Alejandra; Uslar, Thomas; Fardella, Carlos
    Hypertension is highly prevalent in the general population. Up to 1/3 of patients display low-renin levels due to aldosterone-mediated mineralocorticoid receptor (MR) activation or cortisol-mediated MR activation. The spectrum of cortisol-mediated MR activation includes the classic apparent mineralocorticoid excess (AME), Cushing syndrome or milder (non-classic) forms of AME, the latter with a much higher prevalence and subtle phenotype. Classic AME is a rare autosomal recessive disorder caused by the presence of a severe dominant autosomal deficiency of 11bHSD2 gene. Non-classic -AME (NC-AME) is mainly associated with partial 11bHSD2 deficiency due to milder genetic variations or epigenetic modifications plus potential actions of endogenous or exogenous inhibitors. Treatment aims to ameliorate MR activation with low-sodium diet and MR antagonists.